پسربچه ناشنوای مادرزاد با کمک «درمان انقلابی» توانست برای اولین بار بشنود
تاریخ انتشار: ۵ بهمن ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۵۹۸۵۱۶
ایتنا - یک پسر ۱۱ ساله در آمریکا پس از دریافت یک ژن درمانی موفق توانست برای نخستین بار در زندگی خود صداها را بشنود.
بیمارستان کودکان فیلادلفیا، که این درمان برای اولین بار در ایالات متحده در آنجا انجام شده است، روز سه‌شنبه ۲۳ ژانویه (۳ بهمن) در بیانیه‌ای گفت این نقطه عطف نشان‌دهنده امید برای بیمارانی است که در سراسر جهان به کم‌شنوایی ناشی از جهش‌های ژنتیکی مبتلا هستند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
این پسر نوجوان، به نام «آیسام دام»، به دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن «عمیقا ناشنوا» به دنیا آمده بود.
جان ژرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادفیا، درباره روش درمان به کار رفته گفت: «ژن درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان در دنیای کم‌شنوایی بیش از ۲۰ سال است که روی آن کار می‌کنیم و سرانجام به اینجا رسیدیم.»
او اضافه کرد: «ژن درمانی‌ای که ما برای بیمار خود انجام دادیم برای اصلاح یک ناهنجاری در یک ژن بسیار نادر بود، با این حال این مطالعات ممکن است دری را برای استفاده از آنها در آینده برای معالجه بیش از ۱۵۰ ژن دیگر که باعث کم‌شنوایی در دوران کودکی می‌شوند، باز کند.»
در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب از تولید «اتوفرلین» در گوش جلوگیری می‌کند. اتوفرلین پروتئینی است که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا این سلول‌ها بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود تبدیل کنند.
این مشکل، علت ۱ تا ۸ درصد از مجموع موارد ناشنوایی مادرزادی در جهان را تشکیل می‌دهد.
در یک عمل جراحی که بر روی این نوجوان انجام شد، جراحان قسمتی از پرده گوش او را برداشتند و سپس یک ویروس بی‌خطر حامل نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح‌شده را به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق کردند. در نتیجه این عمل، سلول‌های مویی شروع به ساخت پروتئین از دست رفته و عملکرد صحیح کردند.
تقریباً چهار ماه پس از دریافت درمان در یک گوش، شنوایی آیسام به حدی بهبود یافته که او فقط یک کم‌شنوایی خفیف تا متوسط دارد و «به معنای واقعی کلمه برای اولین بار در زندگی خود صدا می‌شنود.»
این پسربچه که در مراکش به دنیا آمد و بعداً به اسپانیا نقل مکان کرد، علیرغم توانایی شنیدن ممکن است هرگز صحبت کردن را یاد نگیرد زیرا پنجره مغز برای یادگیری گفتار در حدود سن پنج سالگی بسته می‌شود.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده که به این مطالعه چراغ سبز نشان داده است، پیشتر به دلایل ایمنی درخواست کرده بود تحقیقات ابتدا روی کودکان بزرگتر آغاز شود.
این کارآزمایی بالینی توسط شرکت «اکوئوس» انجام می‌شود و یکی از چندین موردی است که در ایالات متحده، اروپا و چین در حال انجام یا در شرف آغاز است. گفته می‌شود در شماری از این مراکز، تعداد انگشت‌شماری از کودکان دیگر درمان شده‌اند.
دکتر ژرمیلر گفت: «هرچقدر بیماران بیشتری در سنین مختلف با این ژن‌درمانی تحت معالجه قرار بگیرند، محققان در مورد میزان بهبود شنوایی و اینکه آیا این سطح شنوایی می‌تواند در طول سالیان متمادی حفظ شود، اطلاعات بیشتری کسب خواهند کرد.»
منبع: ايتنا
کلیدواژه: ناشنوا درمان انقلابی جهش ژنتیکی ژنتیک کم شنوایی ژن درمانی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.itna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ايتنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۵۹۸۵۱۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
بیمارستان فوق تخصصی کودکان شرق کشور؛ مرکز کشت حلق بیماران CF
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز خراسان رضوی، مدیر امور بیمارستانی و تعالی خدمات بالینی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: کشت حلق برای بیماران CF (اختلال ژنتیکی و ارثی) در بیمارستان فوق تخصصی کودکان شرق کشور (اکبر) انجام می‌شود تا ارزیابی و سنجش بیماری، تشخیص و درمان به موقع صورت پذیرد.
دکتر رضا وثوقی مقدم افزود: بیماری CF اختلال ژنتیکی و ارثی است که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها می‌شود.
وی گفت: در نتیجه این بیماری مخاط دستگاه تنفسی، سیستم گوارشی و تناسلی، غلیظ و چسبناک می‌شود و به واسطه چسبناک شدن دیواره مخاط این اندام‌ها مستعد ابتلا به بیماری‌های مختلفی، چون تنفسی هستند، از این رو باید هر دو سه ماه یک بار حتی در صورت نداشتن وجود علائم برای آزمایش کشت حلق مراجعه کنند.
مدیر امور بیمارستانی و تعالی خدمات بالینی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به تلاش برای کاهش هزینه‌های درمان بیماری‌های صعب العلاج افزود: با فراهم شدن امکانات برای آزمایش این بیماران در واحد آزمایشگاه بیمارستان کودکان اکبر، آزمایش کشت حلق انجام و آنالیز آن از نظر وجود باکتری‌های پاتوژن و آنتی بیوتیک‌های موثر بر آن باکتری‌ها به پزشکان ارائه می‌شود.
دکتر رضا وثوقی مقدم گفت: در واحد آزمایشگاه بیمارستان اکبر از وجود استادان مجرب و متخصصان میکروب شناسی برای شناسایی و تشخیص و گزارش انتی بیوتیک‌ها به استاندارد‌ترین و اصولی‌ترین استفاده شده است تا بهترین و مفید‌ترین خدمات به بیماران ارائه شود.
ارائه‌ی خدمات درمانی مربوط به بیماران بزرگسال CF به صورت رایگان در بیمارستان قائم (عج)
فوق تخصص بیماری‌های ریوی و استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به انجام درمان‌های رایگان مربوط به بیماری CF اطفال در بیمارستان اکبر گفت: این خدمات درمانی رایگان اکنون به بیماران بزرگسال CF در بیمارستان قائم (عج) هم ارائه می شود.
دکتر داوود عطاران گفت: خوشبختانه با اقدامات تشخیصی و درمانی که به همت همکاران گروه اطفال انجام و در سال‌های اخیر این بیماری خیلی زود تشخیص داده شده است و در نتیجه طول عمر این بیماران در حال حاضر افزایش یافته است.
استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد اضافه کرد: در گذشته بسیاری از بیماران CF به دوران بلوغ نمیرسیدند، اما با اقدامات درمانی که در طی دو دهه گذشته برای این بیماران انجام شده، آنها کم کم به سن بلوغ رسیدند.
دکتر عطاران همچنین تاکید کرد: با توجه به اینکه بیماران بزرگسال دو - سه سالی است که از دوره کودکی به دوره بزرگسالی و بلوغ رسیده‌اند کهمه متخصصان داخلی لازم است که آگاهی کافی از این بیماری را پیدا کنند و در مواجهه با این بیماران اقدامات تشخیصی و درمانی را داشته باشند.
وی گفت: در دانشگاه علوم پزشکی مشهد امکان پیوند ریه فراهم شده و درمانگاه پیوند ریه دانشگاه کهدر دوران کرونا معلق شده بود، در بیمارستان امام رضا (ع) فعال شده است و ما می‌توانیم برای بیمارانی که اندیکاسیون پیوند ریه دارند به آنجا ارجاع دهیم
گزارشگر قديمى راديو دار فانى را وداع گفت